INFORME | SALUD | #204 NOV 2015
AME, Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética neuronal que afecta a uno de cada 6 mil bebés y para la cual aún no existe cura. En el siguiente informe te contamos todo lo que tenés que saber sobre esta enfermedad.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética neuronal, que se caracteriza por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Esta enfermedad genera debilidad y produce la atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en las piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios.
"Es una enfermedad genética muy agresiva. Uno de cada 6 mil bebés nace con AME y el 50 por ciento de los afectados muere antes de los dos años de edad", aseguran desde el equipo de enfermedades neuro musculares del Hospital Garrahan, liderado por la Dra María Soledad Monges. Sin embargo, gracias a los avances de la ciencia, del conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales y de las familias, hoy los niños tienen posibilidad de tener una mejor calidad de vida, y también de extenderla.

¿QUIENES PADECEN AME?

Para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso, por lo que al momento de la concepción existe un 25 por ciento de probabilidades de que se "unan" dos genes defectuosos, dando por resultado un afectado. Éste hereda de sus padres genes que le producen fallas en el Gen SMN1, el cual es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las células motoneuronas.
Adicionalmente, los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de proteínas necesario para mover los músculos. A menor número de copias del gen, más grave es la tipología de la enfermedad.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

Valeria Rocha tiene 27 años, es estudiante de Ingeniería en Informática en la UBA y desde el año de vida tiene AME. "Mis padres notaron algo raro, ya que cuando quería pararme me caía y además gateaba con una pierna de lado. Mi madre comenzó a llevarme a distintos hospitales pero los médicos le decían que no había ningún problema, que era sólo su ansiedad por verme caminar. Ella no se quedó tranquila, sabía que algo me pasaba y, al año y medio, me llevó al Hospital Garrahan, donde me dieron diagnosticaron AME", explica Valeria en diálogo con Metro.
El proceso de diagnóstico de Emma, que hoy tiene 5 años, fue muy similar al de Valeria. "A los catorce meses de vida Emma comenzó a perder fuerza, dejó de pararse en la cuna, se caía. El pediatra nos dijo que era normal, pero a los 18 meses seguía sin poder caminar. Entonces, supimos que algo pasaba", comenta el papá de Emma, Diego Di Rosa. En el Hospital Garrahan, luego de un análisis, la Dra Monges le comunicó a los padres de Emma que la niña tenía AME.
Existen diferentes métodos para diagnosticar de forma eficiente la AME y su tipología, como prueba de enzimas, electromiografía (mide la actividad eléctrica del músculo), observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema, biopsia muscular y análisis de sangre.

ACEPTACIÓN

La primera reacción de la familia de Valeria fue angustia, por no saber bien de qué se trataba la enfermedad. "Con el tiempo se adaptaron y me enseñaron que la AME no me iba a quitar la posibilidad de ser feliz. Aprendí a valorar las pequeñas cosas y encontrar siempre la forma de adaptarme, a pesar de las barreras que a veces pone la sociedad", cuenta la joven.
Para Diego, recibir el diagnóstico de la enfermedad de su hija fue un antes y un después. "Nos sentimos morir, hasta que después de un tiempo empezamos a interiorizarnos un poco más y, cuando aceptamos la condición, dejamos de preguntarnos por qué y empezamos a buscar el para qué", asegura el papá de Emma.

FAMILIA AME

Familias AME Argentina es una organización sin fines de lucro, que agrupa a las familias de pacientes con esta enfermedad. Fue fundada en 2003 por Héctor Uretti y Carolina Soriano, padres de dos niños con AME, que hoy tienen 15 y 17 años. Unidos por esta enfermedad, se contactaron con familias que atravesaban la misma situación.
La organización está integrada por padres de niños con AME, pacientes adultos y sus familias. "También apoyan nuestra labor, cuidadores, médicos y colaboradores que trabajan en beneficio de nuestros hijos. Contamos con un equipo médico asesor en el Hospital Garrahan, que nos acompaña desde hace muchos años, tratando de mejorar la calidad de vida de los pacientes, y se une en nuestra búsqueda de una cura o tratamiento", destaca Vanina Sanchez, referente de FAME.
La fundación busca contener, orientar e informar a las familias, terapistas y médicos sobre el correcto manejo del AME. Otro de los objetivos de FAME es impulsar leyes que mejoren la calidad de vida de los pacientes y conseguir su eficaz implementación.
En 2010 Valeria descubrió FAME y encontró "una gran familia", que la comprende "con una sola mirada". "En FAME hacemos todo a pulmón, ya que somos únicamente padres, familiares y pacientes que trabajamos ad honorem", remarca Valeria, que desde 2012 forma parte de la Comisión Directiva y en la actualidad coordina el funcionamiento del Banco Ortopédico.

AYUDAME

Desde Octubre 2008 FAME Argentina lleva adelante una campaña de Difusión de la Atrofia Muscular Espinal y, a su vez, de recaudación de fondos para profundizar los conocimientos sobre la enfermedad, por medio de la recolección de tapitas plásticas que luego se venden en recicladoras en diferentes puntos del país.
De este modo, FAME Argentina será la primera asociación de padres en financiar un proyecto de investigación sobre atrofia muscular espinal en el país, junto con el CONICET, que aportará los honorarios de los investigadores. Este proyecto de investigación será una colaboración académica entre el Laboratorio del CONICET a cargo del Dr. Alberto Kornblith y el Laboratorio de Cold Spring Harbor, en Long Island, EEUU, a cargo del Dr. Adrian Krainer. La investigación explora un universo desconocido pero con una base sólida de lo ya avanzado por el grupo del Dr Krainer. Para que este proyecto se lleve a cabo, es necesario recaudar 989 mil pesos.

NUNCA PIERDAS LA ESPERANZA

Gracias a FAME, Valeria conoció a otras mujeres que, a pesar de la enfermedad, fueron madres. "Eso me dio esperanza de poder formar mi propia familia en el futuro. Además, me dio la oportunidad de transformar algo negativo en algo positivo, ayudando a otras familias desde la experiencia vivida", revela la joven.
En el caso de los papás de Emma, ellos decidieron arriesgarse y tener un segundo hijo, aún sabiendo de las posibilidades de que éste naciera con AME. "Decidimos buscar otro hijo y dejarlo a que sea suerte y verdad, y en esta oportunidad no se presentó", atestigua Diego.
Aunque aún no existe una cura para la AME, médicos, pacientes y familiares no pierden las emperanzas y día a día luchan para conseguir un tratamiento eficaz. El tiempo apremia, pues cada día cuenta. Mientras tanto, la única opción de estas personas es llevar la mejor calidad de vida podible para que, encontrada la cura, puedan resistir el tratamiento. ©

 

TIPOLOGIAS

La AME se clasifica según distintas tipologías, que marcan la gravedad de la enfermedad:

Tipo I (Werding-Hoffman)
Se presenta desde el nacimiento. En general, los niños suelen nacer con muy poco tono muscular, músculos débiles, problemas respiratorios y de alimentación y ausencia de control de la cabeza. En estos casos, la enfermedad progresa rápidamente.

Tipo II
Se presenta a partir de los 6 meses hasta los 3 años. Esta tipología se caracteriza por debilidad en brazos, piernas y parte alta del torso.

Tipo III (Kugelberg – Welander)
Se presenta a partir de los 12 meses y hasta los 15 años. Los síntomas suelen ser debilidad en las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos del aparato respiratorio. En estos casos, la enfermedad progresa lentamente.

Tipo IV 
Se presenta entre los 15 y los 60 años. Esta tipología se da en hombres y debilita los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. En estos casos, la enfermedad avanza lentamente.

Según la referente del equipo de enfermedades neuro musculares del Hospital Garrahan, no es posible hacer pronósticos sobre la evolución, porque "dependen de la gravedad del caso y no existen dos pacientes iguales, pero hay niños con la tipología más grave entrando casi en la adolescencia y pacientes adultos con el tipo intermedio".



TXT: Grupo Editorial Metro








FAME

El 6 y 7 de noviembre próximos se realizará en Fleni Escobar el 13º Congreso Anual Informativo AME, en el que podrán participar profesionales de la salud y también las familias de los pacientes. 
Si querés colaborar, ingresá a www.fameargentina.org.ar y entérate cómo podés ayudar.

MAS FOTOS